Abstract Objective: The aim of this study was to identify the characteristics of services in Brazil that compound the Brazilian Pediatric Palliative Care (PPC) Network. Methods: An online survey was conducted among representatives from PPC services. A total of 90 services from Brazil completed the online survey and answered a questionnaire about the service’s characterization, health professionals working in PPC, access to opioid prescription and education, and research in PPC. Results: In total, 80 services (88.9%) were created after 2010, 52 (57.9%) were in the southeast region, 56 (62.2%) were in public hospitals, 63 (70%) had up to 100 beds, and 57 (63.3%) were at the tertiary level. Notably, 88 (97.8%) had a physician in the team and 68 (75.5%) dedicated part-time to PPC. Also, 33 (36.7%) revealed concern with the care of health professionals and 36 (40%) reported difficulty or no access to opioid prescription. Research studies were reported to be conducted in 29 (32.2%) services. Conclusions: This mapping points out to a concentration of PPC services in the southeast region, with part-time professional dedication, and the need to improve professionals’ care. Difficulty in opioid access was reported. It is necessary to extend PPC participation to other Brazilian regions, increase time dedicated to PPC, improve professionals’ care and improve access to opioid prescription.

RESUMO Objetivo: Identificar as características dos serviços que compõem a Rede Brasileira de Cuidados Paliativos Pediátricos (CPP). Métodos: Estudo do tipo survey online entre representantes de serviços de CPP. O total de 90 serviços do Brasil participaram da pesquisa e responderam a um questionário sobre a caracterização do serviço, os profissionais de saúde que nele atuam, o acesso à prescrição de opioides e a educação e pesquisa em CPP. Resultados: Oitenta serviços (88,9) foram criados após 2010, 52 (57,9%) estão na Região Sudeste, 56 (62,2%) em hospitais públicos, 63 (70%) têm até cem leitos e 57 (63,3%) estão no nível terciário. Oitenta e oito serviços (97,8%) tinham um médico na equipe e, em 68 (75,5%), os profissionais dedicavam parte de seu tempo aos CPP. Trinta e três serviços (36,7%) revelaram preocupação com o atendimento aos profissionais de saúde. Trinta e seis (40%) relataram dificuldade ou nenhum acesso à prescrição de opioides. Foi reportada a realização de pesquisas em 29 (32,2%). Conclusões: Este mapeamento aponta para a concentração dos serviços de CPP na Região Sudeste, com dedicação parcial dos profissionais, e para a necessidade de cuidar deles. Foi relatada dificuldade no acesso aos opioides. É necessário estender a participação na rede de CPP para outras regiões do Brasil, aumentar o tempo dedicado aos CPP pelos profissionais e cuidar destes, além de melhorar o acesso à prescrição de opioides.

Os cuidados de saúde com pacientes portadores de doenças graves usualmente implicam a necessidade de tomada de um grande número de decisões, envolvendo desde a forma como a informação é compartilhada até quais procedimentos diagnósticos ou terapêuticos serão adotados. A maneira como tais decisões são tomadas têm importantes implicações do ponto de vista individual e coletivo, podendo contribuir tanto para o alívio como para o agravamento do sofrimento. No presente documento de consenso, o Comitê de Bioética da Academia Nacional de Cuidados Paliativos (ANCP) e a Comissão Permanente de Cuidados Paliativos da Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia (SBGG) adotam os princípios da escuta compassiva proposto por Saunders, da natureza do sofrimento proposto por Cassel, dos cuidados preservadores da dignidade propostos por Chochinov e da humildade cultural como ponto de partida para a construção de um posicionamento oficial da ANCP e SBGG acerca do processo de tomada de decisão compartilhada em cuidados paliativos. O posicionamento estabelece que, em contraposição aos modelos paternalistas e consumistas, o processo de tomada de decisão no âmbito dos cuidados paliativos deve seguir o modelo mutualista de decisão compartilhada, no qual as decisões são construídas a partir do diálogo entre profissionais de saúde e pacientes/familiares. O documento estabelece os pressupostos deste processo, os limites da autonomia de pacientes/familiares e profissionais de saúde, a distinção entre tratamentos fúteis e potencialmente inapropriados, bem como ratifica sua incompatibilidade com quaisquer formas de coerção e conflitos de interesse alheios ao melhor interesse dos pacientes.

Health care for patients with serious illnesses usually implies the need to make a large number of decisions, ranging from how information is shared to which diagnostic or therapeutic procedures will be adopted. The method of such decision-making has important implications from an individual and collective point of view and may contribute to either relieving or aggravating suffering. In this consensus document, the Bioethics Committee of the Brazilian National Academy of Palliative Care (ANCP) and the Permanent Committee on Palliative Care of the Brazilian Geriatrics and Gerontology Society (SBGG) adopt the principles of compassionate listening proposed by Saunders, of the nature of suffering proposed by Cassel, of dignity-preserving care proposed by Chochinov, and of cultural humility as a starting point for the construction of an official position of ANCP and SBGG on shared decision-making in palliative care. The position statement posits that, unlike paternalistic and consumerist models, the decision-making process in the sphere of palliative care must follow the mutualistic model of shared decision, where decisions are built based on dialogue between healthcare professionals and patients/family. The document sets forth the assumptions of this process, the limits of autonomy of patients/family and healthcare professionals and the distinction between futile and potentially inappropriate treatments, besides ratifying its incompatibility with any forms of coercion and conflict of interest foreign to the best interests of patients.

Los cuidados de salud de pacientes portadores de enfermedades graves usualmente implican la necesidad de tomar un gran número de decisiones, que abarcan desde cómo se comparte la información hasta qué procedimientos diagnósticos o terapéuticos se adoptarán. La forma en que se toman tales decisiones tiene importantes implicaciones desde el punto de vista individual y colectivo, y puede contribuir tanto a aliviar como a agravar el sufrimiento. En el presente documento de consenso, el Comité de Bioética de la Academia Nacional de Cuidados Paliativos (ANCP) y la Comisión Permanente de Cuidados Paliativos de la Sociedad Brasileña de Geriatría y Gerontología (SBGG) adoptan los principios de la escucha compasiva propuesta por Saunders; de la naturaleza del sufrimiento propuesta por Cassel, de los cuidados preservadores de la dignidad propuestos por Chochinov y de la humildad cultural como punto de partida para la construcción de un posicionamiento oficial de la ANCP y SBGG sobre el proceso de toma de decisiones compartidas en cuidados paliativos. El posicionamiento establece que, en contraposición a los modelos paternalistas y consumistas, el proceso de toma de decisiones en el ámbito de los cuidados paliativos debe seguir el modelo mutualista de decisión compartida, donde las decisiones son construidas a partir del diálogo entre los profesionales de salud y los pacientes/familiares. El documento establece los supuestos de este proceso, los límites de la autonomía de los pacientes/familiares y de los profesionales de la salud, la distinción entre los tratamientos inútiles y los potencialmente inapropiados, así como ratifica su incompatibilidad con cualquier forma de coerción y los conflictos de intereses distintos del interés superior de los pacientes.

Los cuidados de salud de pacientes portadores de enfermedades graves usualmente implican la necesidad de tomar un gran número de decisiones, que abarcan desde cómo se comparte la información hasta qué procedimientos diagnósticos o terapéuticos se adoptarán. La forma en que se toman tales decisiones tiene importantes implicaciones desde el punto de vista individual y colectivo, y puede contribuir tanto a aliviar como a agravar el sufrimiento. En el presente documento de consenso, el Comité de Bioética de la Academia Nacional de Cuidados Paliativos (ANCP) y la Comisión Permanente de Cuidados Paliativos de la Sociedad Brasileña de Geriatría y Gerontología (SBGG) adoptan los principios de la escucha compasiva propuesta por Saunders; de la naturaleza del sufrimiento propuesta por Cassel, de los cuidados preservadores de la dignidad propuestos por Chochinov y de la humildad cultural como punto de partida para la construcción de un posicionamiento oficial de la ANCP y SBGG sobre el proceso de toma de decisiones compartidas en cuidados paliativos. El posicionamiento establece que, en contraposición a los modelos paternalistas y consumistas, el proceso de toma de decisiones en el ámbito de los cuidados paliativos debe seguir el modelo mutualista de decisión compartida, donde las decisiones son construidas a partir del diálogo entre los profesionales de salud y los pacientes/familiares. El documento establece los supuestos de este proceso, los límites de la autonomía de los pacientes/familiares y de los profesionales de la salud, la distinción entre los tratamientos inútiles y los potencialmente inapropiados, así como ratifica su incompatibilidad con cualquier forma de coerción y los conflictos de intereses distintos del interés superior de los pacientes.

Health care for patients with serious illnesses usually implies the need to make a large number of decisions, ranging from how information is shared to which diagnostic or therapeutic procedures will be adopted. The method of such decision-making has important implications from an individual and collective point of view and may contribute to either relieving or aggravating suffering. In this consensus document, the Bioethics Committee of the Brazilian National Academy of Palliative Care (ANCP) and the Permanent Committee on Palliative Care of the Brazilian Geriatrics and Gerontology Society (SBGG) adopt the principles of compassionate listening proposed by Saunders, of the nature of suffering proposed by Cassel, of dignity-preserving care proposed by Chochinov, and of cultural humility as a starting point for the construction of an official position of ANCP and SBGG on shared decision-making in palliative care. The position statement posits that, unlike paternalistic and consumerist models, the decision-making process in the sphere of palliative care must follow the mutualistic model of shared decision, where decisions are built based on dialogue between healthcare professionals and patients/family. The document sets forth the assumptions of this process, the limits of autonomy of patients/family and healthcare professionals and the distinction between futile and potentially inappropriate treatments, besides ratifying its incompatibility with any forms of coercion and conflict of interest foreign to the best interests of patients.

Os cuidados de saúde com pacientes portadores de doenças graves usualmente implicam a necessidade de tomada de um grande número de decisões, envolvendo desde a forma como a informação é compartilhada até quais procedimentos diagnósticos ou terapêuticos serão adotados. A maneira como tais decisões são tomadas têm importantes implicações do ponto de vista individual e coletivo, podendo contribuir tanto para o alívio como para o agravamento do sofrimento. No presente documento de consenso, o Comitê de Bioética da Academia Nacional de Cuidados Paliativos (ANCP) e a Comissão Permanente de Cuidados Paliativos da Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia (SBGG) adotam os princípios da escuta compassiva proposto por Saunders, da natureza do sofrimento proposto por Cassel, dos cuidados preservadores da dignidade propostos por Chochinov e da humildade cultural como ponto de partida para a construção de um posicionamento oficial da ANCP e SBGG acerca do processo de tomada de decisão compartilhada em cuidados paliativos. O posicionamento estabelece que, em contraposição aos modelos paternalistas e consumistas, o processo de tomada de decisão no âmbito dos cuidados paliativos deve seguir o modelo mutualista de decisão compartilhada, no qual as decisões são construídas a partir do diálogo entre profissionais de saúde e pacientes/familiares. O documento estabelece os pressupostos deste processo, os limites da autonomia de pacientes/familiares e profissionais de saúde, a distinção entre tratamentos fúteis e potencialmente inapropriados, bem como ratifica sua incompatibilidade com quaisquer formas de coerção e conflitos de interesse alheios ao melhor interesse dos pacientes.

Abstract Leigh syndrome is an early onset progressive disorder caused by defects in mitochondrial oxidative phosphorylation. Pathogenic variants in nuclear and mitochondrial genes are associated with the syndrome. Homozygous pathogenic variants in the C12orf65 gene impair the mitochondrial oxidative phosphorylation system. We describe a new case of Leigh syndrome caused by a novel pathogenic variant of the C12orf65 gene resulting in the lack of the Gly-Gly-Gln (GGQ) domain in the predicted protein, and review clinical and molecular data from previously reported patients. Our study supports that the phenotype caused by C12orf65 gene variants is heterogeneous and varies from spastic paraparesis to Leigh syndrome. Loss-of-function variants are more likely to cause the disease, and variants affecting the GGQ domain tend to be associated with more severe phenotypes, reinforcing a possible genotype-phenotype correlation.

OBJETIVOS: avaliar o padrão terapêutico e de monitoração de suporte nutricional em uma UTI Pediátrica de um hospital escola, e o papel de um programa de educação continuada em suporte nutricional ministrado aos residentes. DESENHO: em estudo de coorte histórico foram inicialmente estudadas crianças internadas durante o ano de 1992 que receberam suporte nutricional. Seguiu-se a esta avaliação um programa de educação continuada nesta área, administrado para os residentes da unidade. Em uma segunda faze do estudo os mesmo parâmetros foram reavaliados nas crianças que receberam suporte nutricional durante o ano de 1995. LOCAL: UTI Pediátrica do Hospital São Paulo - Departamento de Pediatria da Escola Paulista de Medicina. PARTICIPANTES: Todas as crianças que receberam suporte nutricional por um tempo igual ou superior a 5 dias perfazendo um total de 37 crianças na primeira fase e 35 crianças na segunda fase do estudo. INTERVENÇÃO: Curso de educação continuada, ministrado semanalmente e constituído por aulas teóricas e leitura de artigos de revista sobre suporte nutricional. MENSURAÇÃO: Foram analisados os registro diários de oferta hídrica, protéico-energética e de micronutrientes, de avaliação nutricional e de monitoração de suporte nutricional no decorrer da terapêutica. RESULTADOS: na primeira etapa do estudo via parenteral exclusiva foi utilizada em 80,5% do tempo e a via digestiva em 19,5%. A avaliação nutricional prévia foi feita em 3 pacientes (8,1%). A relação nitrogênio: calorias não protéicas e a oferta de vitaminas foram inadequadas e a oferta de oligoelementos por via parenteral foi adequada, exceção feita ao zinco. A monitoração nutricional foi efetuada na maior parte dos pacientes, embora de modo não uniforme. Na segunda fase, a via parenteral exclusiva foi utilizada em 69,7% e a via digestiva em 30,3%, não se observando diferenças significantes entre as duas fases. Avaliação nutricional previa foi feita em 13 pacientes (37,1%), A relação nitrogênio: calorias não protéicas e a oferta de micronutrientes foram adequadas mas permaneceram as deficiências de monitoração nutricional e metabólica e o uso pouco freqüente da nutrição enteral. CONCLUSÕES: o suporte nutricional apresentou falhas na implementação que foram parcialmente corrigidas na segunda etapa do estudo. Sugere-se a reformulação do programa de educação continuada, a sua extensão à totalidade do corpo clínico e a criação de uma equipe multidisciplinar encarregada de coordenar o fornecimento de suporte nutricional.

OBJECTIVES: to evaluate patterns of usage and monitoring of nutritional support in a Pediatric ICU of a teaching hospital and the role of an education program in nutritional support given throughout the resident physician training. DESIGN: in a historical cohort study, records from children who received nutritional support during the year 1992 were analyzed. Thereafter a continuing education program in Nutritional Support was conveyed to the residents. In a second phase of the study, the same parameters were reevaluated in children who received nutritional support throughout the year 1995. SETTING: Pediatric Intensive Care Unit of Department of Pediatrics, Escola Paulista de Medicina. PATIENTES: all the children who were given nutritional support during a period of five days or more. Based on this criteria 37 children were selected for the first phase of this study, and 35 for the second one. INTERVENTION: the education program included theoretical lectures about basic themes of nutritional support and journal article reading sessions. It was given to successive groups of residents on a weekly schedule. MEASUREMENTS: Daily records of fluid, protein, caloric and micronutrient supply, nutritional assessment and metabolic monitoring. RESULTS: In the first phase of the study, an exclusively parenteral route was utilized for 80.5%, and a digestive route 19.5% of the time period. Nutritional assessment was performed on 3 children; no patient had the nutritional goals set. The nitrogen to nonprotein calories ratio and the vitamin supply were inadequate, whilst the supply of trace elements was adequate except for zinc. Nutritional monitoring was performed on almost all patients but without uniformity. In the second phase, the exclusive parenteral route was used for 69.7% and the digestive route for 30.3% of the time period; no significant increase in the use of the digestive route was detected. The nonprotein calories to nitrogen ratio and micronutrient supply were adequate. The frequency of nutritional assessment increased, but deficiency in nutritional monitoring and infrequent enteral feeding were still detected. CONCLUSION: There were deficiencies in the implementation of nutritional support, which were partially corrected in the second phase of the study by the training of the residents. Reinforcement of the education program, which should be applied to the whole medical staff, and the organization of a multidisciplinary team in charge of coordinating the provision of nutritional support are suggested.